亨廷顿病谜题解密:突变基因沉默多年激发神经细胞死亡

2025-01-18

科学家揭开亨廷顿病发病机制之谜:突变基因沉默多年,最终引发神经细胞死亡

科学家们终于解开了亨廷顿病的发病机制,这项重大突破为治疗这种致命的遗传性疾病提供了新的希望。亨廷顿病是一种毁灭性的疾病,会在生命黄金时期袭击患者,导致大脑部分神经细胞逐渐坏死,表现为运动、思维和行为障碍。

尽管亨廷顿病的基因突变已被知晓多年,但科学家一直困惑不解:为什么携带该基因的人在出生时并没有出现症状,而是要等到成年后才能发病?

最新研究揭示了答案:突变基因并非从一开始就造成伤害,它就像一个沉睡的种子。 经过数十年的潜伏,这个“种子”逐渐生长,直到达到一定长度,才会引发神经细胞死亡。 研究人员发现,携带亨廷顿病基因的人体内有一段 DNA序列会重复出现,称为 CAG repeat。 在健康人中,此序列重复次数在15到35次之间,而患病者则至少重复 40 次。

研究团队分析了来自 53 名 Huntington's 病患者和 50 名正常人的大脑组织样本,发现那些重复次数超过 80 次的 CAG repeat 会随着时间的推移快速增长,最终达到 150 次以上,这时神经细胞就会受到损害,引发疾病症状。

“这项研究的结果非常令人惊讶,甚至让我们自己也感到意外,” 一位研究合著者表示,“我们发现 CAG repeat 的长度与亨廷顿病发病时间密切相关,重复次数越长,发病年龄越早。”

这项研究成果为亨廷顿病的治疗提供了新的思路。 目前,治疗方法主要集中在缓解症状,但无法治愈。 新的研究表明,阻止 CAG repeat 的扩张或许是更有效的方法。 许多医药公司正在研发针对性的药物,希望能够控制或终止 DNA 重复扩增的过程,最终阻断亨廷顿病的发生。

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