2025-01-18
科学家们终于解开了亨廷顿病的发病机制，这项重大突破为治疗这种致命的遗传性疾病提供了新的希望。亨廷顿病是一种毁灭性的疾病，会在生命黄金时期袭击患者，导致大脑部分神经细胞逐渐坏死，表现为运动、思维和行为障碍。
尽管亨廷顿病的基因突变已被知晓多年，但科学家一直困惑不解：为什么携带该基因的人在出生时并没有出现症状，而是要等到成年后才能发病？
最新研究揭示了答案：突变基因并非从一开始就造成伤害，它就像一个沉睡的种子。 经过数十年的潜伏，这个“种子”逐渐生长，直到达到一定长度，才会引发神经细胞死亡。 研究人员发现，携带亨廷顿病基因的人体内有一段 DNA序列会重复出现，称为 CAG repeat。 在健康人中，此序列重复次数在15到35次之间，而患病者则至少重复 40 次。
研究团队分析了来自 53 名 Huntington's 病患者和 50 名正常人的大脑组织样本，发现那些重复次数超过 80 次的 CAG repeat 会随着时间的推移快速增长，最终达到 150 次以上，这时神经细胞就会受到损害，引发疾病症状。
“这项研究的结果非常令人惊讶，甚至让我们自己也感到意外，” 一位研究合著者表示，“我们发现 CAG repeat 的长度与亨廷顿病发病时间密切相关，重复次数越长，发病年龄越早。”
这项研究成果为亨廷顿病的治疗提供了新的思路。 目前，治疗方法主要集中在缓解症状，但无法治愈。 新的研究表明，阻止 CAG repeat 的扩张或许是更有效的方法。 许多医药公司正在研发针对性的药物，希望能够控制或终止 DNA 重复扩增的过程，最终阻断亨廷顿病的发生。
